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    研究方案

外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更经济高效

技术优势

1、直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;
2、高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异;
3、外显子区段大小约为全基因组的1%,有效降低费用及周期。

实验路线

  • 材料选取
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  • DNA样品≥0.6ug
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  • 文库构建180-280bp
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  • PE150测序
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  • 生物信息学分析

生物信息学分析

应用领域

识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异、排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理

样品要求

样品类型 样品量
DNA(提取自新鲜及冻存样本) ≥0.6 ug
DNA(提取自FFPE样本) ≥1 ug