文献阅读：一分钟教你看懂火山图

    一张火山图，其实就是一张“散点图”，它是生物信息学中用于高通量数据差异分析（如转录组学、蛋白质组学）的核心可视化工具。通过整合统计学显著性与生物学变化幅度，将成千上万的分子（如基因、蛋白）直观地呈现在一张散点图上，从而帮助研究者快速、高效地识别出在两组样本间发生显著变化的关键目标。

 

理解火山图的口诀：横着看差异，竖着看(统计学)意义

    1.横轴（Log₂ Fold Change）：表示分子表达量的差异倍数。零点右侧代表上调，左侧代表下调；偏离零点越远，说明基因的表达变化越大。

    2.纵轴（-Log₁₀ P-value）：表示差异的统计学显著性。这个轴代表了这种变化的可靠性，通常用P值来表示。 P值越小，说明这种变化不是偶然发生的可能性越大，也就是越可信。因为P值通常很小，所以为了方便在图表上表示，一般会对P值取负对数(比如-log10(P值))。这样，纵轴上的点越高，说明这种变化越显著。

    3.阈值线：图上通常通过两条阈值线（垂直的倍数变化阈值与水平的显著性阈值）划分出三个关键区域：显著上调区、显著下调区以及非显著区。

    左侧显著区域(标蓝)： 显著下调的点。Log2FC < -阈值 且 -Log10(P-value) > 阈值。

    右侧显著区域(标绿)： 显著上调的点。Log2FC > 阈值 且 -Log10(P-value) > 阈值。

    中间灰色不显著区域：变化不大或统计不显著的点，是图中的“背景”。

    只有同时跨越两条阈值的点（图中蓝色和绿色高亮的点），才被认为是具有生物学意义的差异表达分子。

图1.火山图解析

    去年6月份发表在顶刊《science》杂志上的一篇题为“Defining the KRAS- and ERK-dependent transcriptome in KRAS-mutant cancers”的文章中展示一张比较特殊的火山图：

    跟常规的火山图相比，这个图在底部展示了两个特征基因在基因集中的分布情况，竖线表示基因集中的基因在横轴即所有基因按照 FC 值排序的基因中的位置，就是GSEA结果中的那种排序竖线。而且在这个火山图中，通过颜色填充区分特征基因和非特征基因，使得关键基因集中分布的区域一目了然。

图2.差异基因表达分析显示所有十个簇中基因均存在上调和下调。调整后的p值<0.01以红色表示，调整后p值≥0.01以黑色表示。

    还有一篇发表在《CELL》杂志上，文献标题为“A Spatiotemporal Organ-Wide Gene Expression and Cell Atlas of the Developing Human Heart”的文章，为了识别差异表达的基因，使用Seurat软件包中的FindAllMarkers函数（设置：min.pct = 0.25，thresh.use = 0.25）对各个cluster与其他所有cluster进行了成对比较。这种采用多比较组差异火山图( 仅保留log2FC)是一种目前比较新颖的火山图绘制方式。

图3.差异基因表达分析展示所有十个细胞簇中的上调与下调基因。校正p值<0.01的基因以红色标注，而校正p值≥0.01的基因以黑色标注。

    总而言之，火山图作为差异表达分析的“地图”，通过整合差异倍数与统计显著性，帮助研究者高效锁定关键分子。随着组学研究的深入与可视化技术的发展，火山图在高水平论文中也展现出丰富多元的表现形式。例如，除了经典的双阈值散点图外，还出现了整合GSEA排序结果的增强火山图（如《Science》文章中所示），在底部标记特征基因集的分布位置；以及多比较组火山图（如《Cell》文章中采用），在同一坐标中同时展示多个条件下的表达变化。这些创新不仅提升了信息密度，也增强了结果的解释力。

    因此，掌握火山图的基本读图要诀——“横看差异，纵看意义”——是理解文献与开展分析的基础，而在此基础上，关注并尝试探索适合自身研究问题的新型可视化形式，将有助于更清晰、更高效地传递科学发现。

 

 

参考文献：

[1]Marina Cerrone,et al. Role of plakophilin-2 expression on exercise-related progression of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a translational study, European Heart Journal, Volume 43, Issue 12, 21 March 2022, Pages 1251–1264. 

[2]Hibshman PS, et al. Defining the MYC-regulated transcriptome and kinome that support KRAS- and ERK-dependent growth of pancreatic cancer. Sci Signal. 2025 Sep 30;18(906):eadu7145. 

[3]Asp M,et al. A Spatiotemporal Organ-Wide Gene Expression and Cell Atlas of the Developing Human Heart. Cell. 2019 Dec 12;179(7):1647-1660.e19.